Австралийские ученые из Мельбурнского Научно-исследовательского института педиатрии им. Мердока (Melbourne's Murdoch Children's Research Institute - MCRI) сделали открытие, которое позволяет по-новому определить пол ребенка: речь идет не только о X-Y хромосомах, но и о «регуляторе», который увеличивает или уменьшает активность генов, отвечающих за пол будущего человека.

На днях в журнале Nature Communications было опубликованы результаты научного исследования под сложным названием «Изменение пола человека, вызванное дублированием или удалением основных усилителей восходящего потока SOX9». Исследователь и основной автор работы – сотрудник MCRI и аспирантка Хадсоновского института Бриттани Крофт (Brittany Croft).

«Пол ребенка определяется хромосомным составом при зачатии. Эмбрион с двумя Х-хромосомами станет девочкой, а эмбрион с комбинацией Х-Y приведет к рождению мальчика», - говорит г-жа Крофт.

«Y-хромосома несет критический ген, называемый SRY, который воздействует на другой ген, называемый SOX9, чтобы способствовать развитию тестикул в эмбрионе. Высокие уровни гена SOX9 необходимы для нормального развития тестикулы. Однако, если есть некоторое нарушение активности SOX9 и уровень его присутствия низкий, тестикулы не будут развиваться, что приведет к нарушению полового развития ребенка».

Ведущий автор исследования, профессор Эндрю Синклер (Andrew Sinclair), утверждает, что 90 процентов человеческой ДНК состоит из так называемой «нежелательной ДНК или темной материи, которая не содержит генов, но содержит важные регуляторы, которые увеличивают или уменьшают активность генов». Эти регуляторные сегменты ДНК называются энхансерами.  Если эти энхансеры, контролирующие гены тестикул, нарушаются, это может привести к рождению ребенка с нарушением полового развития.

Профессор Синклер, который также является членом отделения педиатрии Мельбурнского университета, сказал, что это исследование было направлено на то, чтобы понять, как ген SOX9 регулируется энхансерами и не приведет ли нарушение энхансеров к нарушениям полового развития.

«Мы обнаружили три энхансера, которые вместе обеспечивают включение гена SOX9 на высоком уровне у эмбриона XY, что приводит к нормальному развитию тестикул и, как следствие, мужчины», - сказал он.

«Важно отметить, что мы определили XX пациентов, которые в обычном случае имели бы яичники, что свидетельствовало бы о женском поле ребенка, но наличие у них дополнительных копий этих энхансеров (высокий уровень SOX9) может спровоцировать развитие тестикул. Кроме того, мы нашли пациентов XY, которые утратили эти энхансеры SOX9 (низкий уровень SOX9) и у них развились яичники вместо яичек".

Г-жа Крофт подчеркнула, что изменение пола человека, такое как в упомянутых случаях, вызвано приобретением или потерей этих жизненно важных энхансеров, которые регулируют ген SOX9; следовательно, эти три усилителя необходимы для нормальных тестикул и мужского развития. 

«Это исследование является важным, потому что в прошлом ученые изучали гены только для диагностики этих пациентов, но мы доказали, что необходимо на проблему смотреть шире, за пределами генов для энхансеров», - сказала г-жа Крофт.

По мнению профессора Синклера в геноме человека насчитывается около миллиона энхансеров, контролирующих около 22 000 генов. Эти энхансеры встроены в ДНК, но находятся за пределами генов, в областях, которые ранее назывались нежелательной ДНК или темной материей. Ключ к диагностике многих расстройств может быть найден в этих энхансерах, которые скрыты в плохо изученной темной материи ДНК человека.

По материалам «Science Daily»

Другие новости:
Комментарии: